Egy kisfiú, akit 5 hónapos korában egy rendkívül ritka genetikai rendellenességgel diagnosztizáltak, minden eséllyel dacolva nemrég ünnepelte az 5. születésnapját, és úgy tűnik, a körülményekhez képest nagyszerűen van.
Jason és Tara Borofka a kaliforniai Salinasból 2018. szeptember 13-án köszöntötték kisfiukat, JT-t. Öt évvel később a pár hatalmas születésnapi bulit rendezett új otthonukban, a texasi Lavonban, hogy megünnepeljenek egy olyan mérföldkövet, amiről korábban álmodni sem mertek.
A kisfiú egy ritka rendellenességben szenved, a triózfoszfát-izomeráz (triosephosphate isomerase, TPI) hiány a vörösvértestek hiányát jelenti. Az állapot mozgásproblémákat, fokozott fertőzésre való hajlamot és izomgyengeséget okozhat, ami légzési problémákhoz és szívelégtelenséghez vezethet. Az orvosok eredetileg azt mondták, JT mindössze 2-5 évet élhet.
A család éppen ezért nagyszabású ünnepséggel készült az 5. születésnapjára, amin 100 vendég vett részt, köztük egy hivatásos tűzoltó és rendőrtiszt is. A buli a horgászat témakörre épült, mivel a család szenvedélyesen rajong ezért a hobbiért.
Tara terhessége komplikációmentes volt, és JT a születésekor még teljesen egészségesnek tűnt. Amikor azonban kéthónapos korában az édesanya elvitte őt egy rutinvizsgálatra, az orvos észrevette, hogy a kisfiú szokatlanul sápadt, és alacsony a vas mennyisége a vérében, ezért további vizsgálatokra küldte a családot. Három nappal később ellenőrizték a vérét és nagyon alacsonynak találták a hemoglobinszintjét. JT-t ekkor sürgősen vérátömlesztésre vitték. Három hónappal később hivatalosan is diagnosztizálták nála a ritka rendellenességet.
A betegség annyira ritka, hogy a szülők kezdetben azt sem tudták, hová forduljanak. Végül találtak egy szakértőt, de sajnos ő sem tudott jó hírekkel szolgálni nekik – elmondta, hogy a betegségre nincs gyógymód, és sajnos nem sokat tehetnek a kisfiúért.
„Alapvetően azt mondta, hogy menjünk haza, és öleljük magunkhoz a gyermekünket. Azt mondta, két éve lehet, talán öt, ha a modern technológia életben tudja tartani. Lesújtó volt. Egy hétig folyamatosan sírtunk” – mondta az édesapa.
A TPI-hiány tünetei a diagnózistól számított hat héten belül jelentkeztek, és a kisfiú, aki addig segítség nélkül fel tudott ülni, és már mászni, sőt, beszélni is elkezdett, fokozatosan legyengült. Egy csövön keresztül kapta a táplálékot, lélegeztető gépre volt szüksége, és a rendkívüli izomgyengeségtől lényegében lebénult. Amikor JT 18 hónapos lett, a szülei alkalmaztak egy ápolót, aki napi 8 órában segített nekik.
Tara bevallotta, hogy kezdetben bűntudata volt amiatt, hogy nem boldogul egyedül, és meg kellett tanulnia elfogadni mások segítségét. A család közben egy adománygyűjtő oldalt is elindított, hogy finanszírozzák a betegség gyógymódjának kutatását. JT-t jelenleg fizikoterápiával, foglalkozás- és beszédterápiával kezelik, ugyanakkor különböző vitaminokat kap, és alacsony cukortartalmú keto-diéta szerint állítják össze az étrendjét.
JT állapota sokat javult az elmúlt 2 évben, és Jason azt is elmondta, hogy a nap körülbelül felében nem kell lélegeztető gépet használniuk, ami hatalmas előrelépést jelentett. „A logopédusának először meg kellett tanítania őt enni, mielőtt megtaníthatta volna kommunikálni” – magyarázta az édesapa.
Az orvosok korábban megállapították, hogy JT rekeszizmának egyik oldala teljesen lebénult, de most már nem biztosak ebben, és azt mondják, úgy tűnik, mintha mégis működésbe lépett volna, és a szülők szerint még több hasonló kisebb csoda történt, ami reményt adott nekik.
A család éppen ezért most igyekszik több figyelmet fordítani a közös élményekre, és sok időt töltenek a szabadban, például horgászással. A szülők azt remélik, a történetük másoknak is inspirációt és erőt adhat.
„Soha ne add fel, még akkor sem, ha az orvos azt mondja, hogy ennyi volt, nincs mit tenni. Soha ne add fel a hitet, hogy a csodák megtörténhetnek. Ha megváltoztathatnám a dolgokat, a fiam nyilván nem lenne beteg. De ahogy visszatekintek, azt hiszem, semmin nem változtatnék. Tudom, hogy a feleségem és én erősebbek lettünk, és sokat tanultunk magunkról, és általában az emberekről” – mondta JT édesapja.
„JT boldog gyerek és igazi harcos. Csak addig kell küzdenie, amíg a laboratórium elő nem áll egy gyógymóddal. Fogtuk a rossz híreket, megfordítottuk azokat, és most olyan, mintha arra született volna, hogy megváltoztassa a világot” – tette hozzá Jason.
