Az orvosok most először sikeresen kezeltek egy súlyos genetikai betegséget, a Huntington-kórt, amely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár – írja az Unilad.
A Huntington-kór kezdetben mozgászavart okoz, de idővel kognitív hanyatlással és az érzelmi élet zavaraival is együtt jár. Hátterében a HTT nevű génen található mutációk állnak, aminek következtében a huntingtinnek nevezett fehérjének egy kóros változata képződik az agyban. Mivel örökletes betegségről van szó, ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő hordozza a hibás gént, a gyereknek 50% esélye van arra, hogy ő is megkapja azt.
A Huntington-kór tünetei bármikor kialakulhatnak, de általában a 30-as vagy 40-es években kezdődnek. Az orvosoknak azonban mos először sikerült akár 75 százalékkal lassítani a betegség lefolyását.
A University College London egy kutatócsoportja kimutatta, hogy azoknak az betegeknek az állapota, akik megkapták ezt a kezelést, lassabban romlik, mint a kezelés nélkül – így akár 4 évbe is telhet, amíg az állapotuk annyira rosszabbodna, mint a kezelés nélkül egy év alatt.
„A legvadabb álmainkban sem számítottunk volna a klinikai progresszió 75%-os lassulására” – nyilatkozta a BBC-nek Sarah Tabrizi professzor, a University College London Huntington-kór Központjának igazgatója.
Az áttörés egy 12–18 órás eljárás során közvetlenül az agyba juttatott génterápiát jelent. Ennek során egy módosított vírust használnak új genetikai utasítások bejuttatására, amelyek az agysejtek között terjednek, és segítenek blokkolni a Huntington-kórt okozó fehérjét.
A kísérleti terápiában 29 beteg vett részt, és három év elteltével az adatok azt mutatják, hogy kevesebb agysejtjük halt el, és a betegség előrehaladása drámaian lelassult.
Ez az eredmény sokak számára hozhat pozitív változást. A 30 éves brit Jack May–Davis, aki egyike volt a kísérleti kezelésben résztvevő 29 betegnek, a Huntington-gént apjától, Fredtől örökölte, aki 2016-ban hunyt el. Jack megosztotta, milyen nehéz volt végignézni, ahogy az apja egészsége rohamosan hanyatlott, míg végül 24 órás ápolásra szorult.
Jack azt mondta, az áttörés „elárasztotta” érzelmekkel, mivel végre úgy érzi, elkezdheti tervezni a jövőjét. „Ez lehetővé teszi számomra, hogy elgondolkozzak azon, hogy az életem sokkal hosszabb is lehet” – mondta.
A terápia várhatóan drága lesz, és nem mindenki számára lesz alkalmas, de a kutatók úgy vélik, hogy „egész életen át hatékony” lehet. A kezelés mögött álló UniQure vállalat közölte, hogy jövő év elején kérvényezni akarja a terápia forgalomba hozatalának gyorsított jóváhagyását az Egyesült Államokban, majd ezután Európában és az Egyesült Királyságban.
