Nicola Kelleher párja, Bradley Benjamin egy örökletes vesebetegségben szenved, akárcsak az édesanyja, és korábban anyai nagyapja, és emiatt jelenleg rendszeresen dialízist kap, és megfelelő donorra vár a szervátültetéshez. Amikor a pár esélyt kapott arra, hogy megóvja születendő gyerekét a hibás gén öröklésétől, gondolkodás nélkül meghozták ezt a döntést, és nem törődtek a kritikával, miszerint a génmódosítás esetleg etikátlan lehet.
Az úgynevezett policisztás vesebetegség zsákszerű, folyadékkal telt ciszták kialakulását okozza, ami miatt a vesék megnagyobbodnak és idővel elveszítik funkciójukat. A most 43 éves Bradley 26 éves korában tudta meg, hogy örökölte a betegséget, amikor elkezdtek jelentkezni az első tünetek. Amikor 2007-ben diagnosztizálták a betegséget, azonnal el kellett kezdeni a dialízist, különben akár két héten belül belehalhatott volna – írja a Mirror.co.uk.
Amikor az orvosok közölték vele, hogy új vesére lesz szüksége, még csak 18 hónapja voltak együtt Nicolával, akivel a színi iskolában ismerkedtek meg, de a nő gondolkodás nélkül felajánlotta neki a veséjét. Sajnos azonban nem volt tökéletes egyezés, ezért Nicola veséjét eredetileg egy másik egészséges vesével akarták elcserélni, de az egyetlen alkalmas szerv egy 50 év körüli donoré lett volna, amit nem tartottak tisztességes cserének.
Mivel 2010-ig nem sikerült másik alkalmas donort találni, a sebészek azt mondták, megpróbálják beültetni Nicola veséjét, de a nő szerint a szerv megsérült az eljárás során. Bradley körülbelül 10 évig élt az új vesével, ekkor azonban a szerv elkezdett leállni. Körülbelül 4 éve a férfi kénytelen volt újrakezdeni a dialízist, és most újabb donorra vár, de ezúttal még nehezebb helyzetben vannak, mivel az első transzplantáció után felhalmozódott antitestek miatt a szervezete nagyobb eséllyel utasítja vissza a kapott szervet.
Bradley jelenleg hetente háromszor négy órában kap dialízist, akárcsak az édesanyja. Emiatt nem tud dolgozni sem, és szigorú diétát kell tartania. A napi folyadékbevitele maximum 750 ml, ezért arra is oda kell figyelnie, mennyi folyadék van az ételekben, amiket fogyaszt.
„Meglehetősen megterhelő és lehangoló, és sok beteg, aki dialízist kap, antidepresszánsokat is szed. Ez egy borzalmas életmód” – ismerte el Nicola, aki színésznőként és médiumként dolgozik, megpróbálja eltartani a családot, és közben három és fél éves kislányukról, Ivyról is gondoskodik.
„Ez az egész nagyon félelmetes. Állandóan azon gondolkodom, hogy viselném el, ha Bradley meghalna, és ez borzalmas érzés” – magyarázta a nő, hozzátéve, hogy mivel egyedül ő tud dolgozni, és senki nincs, akire rábízhatnák a lányukat, nagyon nehéz helyzetben vannak.
Egy dolog azonban biztos: Ivy nem örökölte édesapja betegségét, és soha nem kell hasonló nehézségekkel megbirkóznia. Erről a szülők saját maguk gondoskodtak, amikor felkínálták nekik a génterápia lehetőségét IVF-kezelésekkel.
Ez azt jelenti, hogy a petesejteket begyűjtik és megtermékenyítik, majd szűrést végeznek bizonyos genetikai problémákra. „Ez nagyon fontos, mivel azt jelenti, hogy a családunknak soha többé nem kell keresztülmennie ezen. Ha Ivy ezzel a betegséggel született volna, a következő generációk is megörökölték volna. Ő egy nagyon fontos baba a jövő szempontjából” – magyarázta a 41 éves Nicola.
Mielőtt Ivy megszületett volna, Nicola 2014-ben egyszer már teherbe esett, de a 12. héten elvetélt. Az orvosok pajzsmirigy alulműködéssel magyarázták a vetélését, ami megzavarhatja a petefészekből történő petesejt-kibocsátást. Mielőtt újból próbálkoztak volna, felajánlották nekik az IVF-kezelés és a génterápia lehetőségét, hogy megakadályozzák Bradley rendellenességének továbbörökítését, aminek az esélye egyébként 50-50% lett volna.
„Az egész folyamat körülbelül öt évig tartott, mert először meg kellett találniuk azt a gént, ami Bradley betegségéért felelős. Vért vettek a szüleitől, és megtalálták a gént az édesanyja oldalán. Miután ezt azonosították, amikor Bradley spermájából és az én petesejtemből embriókat hoztak létre, megvizsgálták őket, hogy lássák, megvan-e bennük ez a gén. Öt embrióból kettőben találták meg a gént. Az első embrióval nem volt sikerünk, de másodjára teherbe estem Ivyval” – magyarázta Nicola.
A génterápia egyes családoknak az egyetlen esélyt jelenti, hogy egészséges gyerekeik születhessenek, mások azonban etikátlannak tartják az eljárást, és komoly vita folyik azzal kapcsolatban, hol kellene meghúzni a határt. Nicola és a családja számára azonban szó szerint élet-halál kérdésről volt szó, és egyetlen pillanatig sem kételkedtek abban, hogy helyesen döntöttek.
„Miközben egy színdarabban játszottam, beszélgettem erről egy másik színésszel, aki azt kérdezte: Nem olyan ez, mintha Istent játszanánk? Azt feleltem: Értem, mire gondolsz, de ha a gyerekem is ugyanezzel a betegséggel születik, az hatalmas terhet jelentett volna az egészségügyre nézve a jövőben – nemcsak a kezelések miatt, de transzplantációra is szüksége lett volna, ami körülbelül 100 ezer fontba kerül. Emellett egy életen át tartó gyógyszeres kezelésre is szüksége lett volna, így valójában ezzel nemcsak a jövő generációit védjük, hanem az országnak is több ezer fontot spórolunk meg” – magyarázta az édesanya, hozzátéve:
„Az embereknek meg kell próbálniuk a helyünkbe képzelniük magukat. Szeretnék a kórházban látni a gyereküket, tudni, hogy esetleg meghalhat? Nem, ezt senki nem akarja látni.”
Nicola és Bradley most azon gondolkodnak, megpróbálkozzanak-e egy második gyerekkel. Van még ugyan egy embriójuk, amit felhasználhatnak, de az IVF-kezelések nagyon sokba kerülnek. A szülők ugyanakkor azt tervezik, hogy amikor Ivy elég idős lesz, mindent elmagyaráznak neki a fogantatásával kapcsolatban.
Nicola szerint Ivy vidám és energikus kislány, aki a génterápiának köszönhetően várhatóan egészséges élet elé néz. „Megszakadna a szívem, ha betegen látnám. Egészséges gyerek, és hálás vagyok ezért” – mondja az édesanya.
