A 4 éves Austyn, a 6 éves Amelia, a 9 éves Aubrey és a 12 éves Adalee mind ugyanabban a betegségben szenvedtek.
A nyugat-virginiai hatgyermekes szülők, Paul és Ashlee Higginbotham először legkisebb gyereküknél, 4 éves Austynnál fedezték fel a furcsa tüneteket. Elmondásuk szerint születése óta „egyszerűen nem volt boldog” és „soha nem volt elégedett”, alig aludt, soha nem mosolygott, és észrevehetően remegett.
Alig 18 hónapos korában genetikai vizsgálatok feltárták a sokkoló okot: a Chiari-szindróma jellemzően az agy kisagynak nevezett régióját érinti, amely az egyensúly szabályozásáért felelős, és akkor jelentkezik, amikor az agy egy része nem illeszkedik megfelelően a koponyába, és benyomul a gerinccsatornába.
A betegség kezelés nélkül gyengeséget, fejfájást, gerincferdülést, idegfájdalmat, sőt akár bénulást is okozhat.
„Amikor Austyn MRI-eredményei megjelentek a képernyőmön, és elolvastuk a Chiari-szindróma diagnózist, az volt a pillanat, amikor a világunk fenekestül felfordult” – mondta Ashlee, a testvérek édesanyja a CBS Newsnak.
Az orvosok megállapították, hogy Austyn agya nyomást gyakorolt a gerincére és blokkolta a gerincvelői folyadékot, ezért műtétre volt szüksége.
A 2023 márciusában New Yorkban elvégzett műtét után Austyn teljesen megváltozva ébredt fel. „Mosolygott. Mintha a fájdalom, amit mindig érzett, eltűnt volna” – emlékszik vissza Ashlee.
De a megkönnyebbülés nem tartott sokáig, mert alig öt nappal később egy másik testvérnél, Ameliánál – akit eredetileg azért vittek orvoshoz, mert azt hitték, Lyme-kórban szenved – ugyanazt a betegséget diagnosztizálták, és az ő esetében is műtétre volt szükség.
Ezt követően Aubrey viselkedése is megváltozott – rosszkedvű, visszahúzódó lett, és makacs húgyúti fertőzésekkel küzdött. A lányok édesanyja ekkor gyanakodni kezdett, hogy talán nála is ugyanaz lehet a probléma. „Emlékszem, hogy úton voltam, éppen vezettem, és hirtelen beugrott. Azt gondoltam: Istenem, MRI-vizsgálatot kell kérnem” – idézte fel. „Ő volt a mi vidám gyerekünk, és mintha egy nap felébredt volna, és más lett volna, mintha valaki megnyomta volna a kapcsolót, és mi elvesztettük volna őt. Bárcsak hamarabb eszembe jutott volna.”
2023 novemberére a testvérek közül már három is komplex gerinc- és agyműtéten esett át, de a megpróbáltatásoknak ezzel még mindig nem volt vége. Legidősebb lányuk, a 11 éves Adalee, aki évek óta súlyos lábfájdalmakkal küzdött, volt a következő, akit diagnosztizáltak.
Dr Jeffrey Greenfield szerint, aki a lányokat megműtötte, hihetetlenül ritka, hogy négy testvérnek ugyanaz a betegsége legyen, mivel a Chiari-esetek csak körülbelül 10 százaléka genetikai eredetű.
A beavatkozások után a Higginbotham nővérek már sokkal jobban vannak, és a szülők rendkívül hálásak az orvosuknak. „Dr. Greenfield visszaadta nekünk a családunkat, és ez a legcsodálatosabb ajándék, amit bárki kaphat” – mondta Ashlee.
