Az orvosok most először sikeresen kezeltek egy súlyos genetikai betegséget, a Huntington-kórt, amely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. De pontosan mit is kell tudni erről a betegségről, és mik a tünetei?
A Huntington-kór 100 ezer emberből nagyjából 5-10-et érint, mindkét nem esetében, és a tünetek általában 30 és 50 éves kor között jelentkeznek. A betegséget általában a demencia, a Parkinson-kór és a motoros neuronbetegség keverékeként írják le.
Az idegsejtek fejlődésében és működésében kulcsfontosságú Huntington-fehérje mutációja révén károsítja az idegsejteket. A Huntington-kór örökletes betegség, vagyis ha az egyik szülő hordozza a hibás gént, gyerekek 50% eséllyel öröklik azt. A Huntington-kórban szenvedők várható élettartama a tünetek megjelenésétől számított 10 és 30 év között van.
Bár a gyógyíthatatlan betegségek közé tartozik, az orvosoknak most sikerült áttörést elérniük egy kezeléssel, ami akár 75%-kal lelassíthatja a kór előrehaladását.
A University College London egy kutatócsoportja kimutatta, hogy azoknak a betegeknek az állapota, akik megkapták ezt a kezelést, lassabban romlik, mint a kezelés nélkül – így akár 4 évbe is telhet, amíg az állapotuk annyira rosszabbodna, mint a kezelés nélkül egy év alatt.
Az áttörés egy 12–18 órás eljárás során közvetlenül az agyba juttatott génterápiát jelent. Ennek során egy módosított vírust használnak új genetikai utasítások bejuttatására, amelyek az agysejtek között terjednek, és segítenek blokkolni a Huntington-kórt okozó fehérjét.
A terápia várhatóan drága lesz, és nem mindenki számára lesz alkalmas, de a kutatók úgy vélik, hogy „egész életen át hatékony” lehet.
A Huntington-kór tünetei
A Mayo Clinic szerint a Huntington-kór három fő területet érint: a mozgást, a gondolkodást és a mentális egészséget.
A betegeknek nehézséget okozhat a testük irányítása, és olyan ellenőrizhetetlen mozgások jelentkezhetnek, mint a karok, lábak, arc vagy nyelv rángatózása – ezt koreának nevezik.
A merev vagy feszes izmok, az ügyetlen járás és a rossz egyensúly, a szokatlan szemmozgások, valamint a nyelési és beszéd nehézségek szintén figyelmeztető jelek.
A betegeknek nehézséget okozhatnak a kontrollált mozgások, és egyszerű cselekvések – például egy csésze megfogása, az írás vagy gombok begombolása.
A Huntington-kór hatással lehet a betegek kognitív képességeire is, megnehezítve számukra a gondolkodást és a tervezést. A lassú gondolkodás és beszéd, valamint az új dolgok megtanulásának nehézségei szintén tünetek lehetnek.
A pusztító betegség mentális egészségi változások formájában is megnyilvánulhat.
Ez magában foglalhatja a depressziót, szorongást, hangulatváltozásokat és rögeszmés viselkedést.
A betegség előrehaladtával súlycsökkenés is jelentkezhet.
